Психические расстройства в общей медицине. №3 2016

Наблюдение пациента с болезнью Ниманна–Пика типа С с преобладанием психических расстройств

Д.Э.Выборных, Е.А.Лукина, С.О.Хрущев, С.Ю.Федорова

ФГБУ Гематологический научный центр Минздрава России. 125167, Россия, Москва, Новый Зыковский пр-д, д. 4

Стр. 26-30

2289 просмотров

Опубликовано: 17 октября 2016

Аннотация / Abstract

Представлено клиническое наблюдение пациента 20 лет с редким заболеванием – болезнью Ниманна–Пика типа С (БНП-С), относящимся к группе лизосомных болезней накопления. В статье содержатся сведения об этиологии и патогенезе данной формы гликосфинголипидоза. Освещены клинико-психопатологический полиморфизм БНП-С, данные неврологического и нейропсихологического обследования. Обсуждается проблема дифференциальной диагностики. Приведена информация о специфической субстратредуцирующей терапии БНП-С препаратом миглустат. Ключевые слова: болезнь Ниманна–Пика, психические расстройства, неврологическое исследование, нейропсихологическое и патопсихологическое исследование, миглустат. dvyb@yandex.ru Для цитирования: Выборных Д.Э., Лукина Е.А., Хрущев С.О., Федорова С.Ю. Наблюдение пациента с болезнью Ниманна–Пика типа С с преобладанием психических расстройств. Психические расстройства в общей медицине. 2016; 3: 26–30. Clinical case of the patient with Niemann–Pick disease type C with prevalence of mental disorders D.E.Vybornykh, E.A.Lukina, S.O.Khrushchev, S.Yu.Fedorova National Research Center for Hematology of the Ministry of Health of the Russian Federation. 125167, Russian Federation, Moscow, Novyi Zykovskii pr-d, d. 4 Clinical observation of the patient 20 years old with the Niemann–Pick disease type C (BNP-C), belonging to the group of lysosomal storage diseases is presented. Provides information on the etiology and pathogenesis of this type of glycosphingolipidosis. Clinical and psychopathological polymorphism BNP-C, data of pathopsychological and neurological examination are presented. The problem of differential diagnosis is discusses. The information on the specific substrate-reducing therapy BNP-C drug miglustat is presented. Key words: Niemann–Pick disease, mental disorders, neurological examination, pathopsychological examination, miglustat. dvyb@yandex.ru For citation: Vybo...

Материал для специалистов

Полный текст статьи доступен только зарегистрированным пользователям.

Вход / Регистрация

1. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16.
2. Walkley SU, Suzuki K. Consequences of NPC1 and NPC2 loss of function in mammalian neurons. Biochim Biophys Acta 2004; 1685 (1–3): 48–62.
3. Carstea ED et al. Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis. Science 1997; 277 (5323): 228–31.
4. Vanier MT. Biochemical studies in Niemann-Pick disease. I. Major sphingolipids of liver and spleen. Biochim Biophys Acta 1983; 750 (1): 178–84.
5. Vanier MT. Lipid changes in Niemann-Pick disease type C brain: personal experience and review of the literature. Neurochem Res 1999; 24 (4): 481–9.
6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Болезнь Ниманна–Пика
тип С: методическое пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. / Mikhailova S.V., Zakharova E.Iu. Bolezn' Nimanna–Pika tip S: metodicheskoe posobie. M.: GEOTAR-Media, 2012. [in Russian]
7. Клюшников С.А. Алгоритм диагностики болезни Ниманна–Пика, тип С. Нервные болезни. 2012; 4: 8–12. / Kliushnikov S.A. Algoritm diagnostiki bolezni Nimanna–Pika, tip S. Nervnye bolezni. 2012; 4: 8–12. [in Russian]
8. Imrie J et al. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis 2002; 25 (6): 491–500.
9. Trendelenburg G et al. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77 (8): 997–8.
10. Campo JV et al. Psychosis as a presentation of physical disease in adolescence: a case of Niemann-Pick disease, type C. Dev Med Child Neurol 1998; 40 (2): 126–9.
11. Sedel F et al. Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis 2007; 30 (5): 631–41.
12. Lossos A et al. Adult-onset Niemann-Pick type C disease. Clinical, biochemical, and genetic study. Arch Neurol 1997; 54 (12): 1536–41.
13. Klarner B et al. Neuropsychological profile of adult patients with Niemann-Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metab Dis 2007; 30 (1): 60–7.
14. Josephs KA, van Gerpen MW, van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74 (4): 528–9.
15. Sullivan D, Walterfang M, Velakoulis D. Bipolar disorder and Niemann-Pick disease type C. Am J Psychiatry 2005; 162 (5): 1021–2.
16. Vanier MT et al. Genetic heterogeneity in Niemann-Pick C disease: a study using somatic cell hybridization and linkage analysis. Am J Hum Genet 1996; 58 (1): 118–25.
17. Abela L et al. Early co-occurrence of a neurologic-psychiatric disease pattern in Niemann-Pick type C disease: a retrospective Swiss cohort study. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 176.
18. Клюшников С.А., Смирнов О.Р., Захарова Е.Ю. Случай болезни Ниманна – Пика типа C. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2013; 4: 43–8. / Kliushnikov S.A., Smirnov O.R., Zakharova E.Iu. Sluchai bolezni Nimanna – Pika tipa C. Nevrologiia, neiropsikhiatriia, psikhosomatika. 2013; 4: 43–8. [in Russian]
19. Выборных Д.Э. Психогематология. М.: Практическая медицина, 2014. / Vybornykh D.E. Psikhogematologiia. M.: Prakticheskaia meditsina, 2014. [in Russian]

ЖУРНАЛЫ

ИНТЕРАКТИВ

СПЕЦИАЛИЗАЦИИ

ИЗДАНИЯ-ПАРТНЕРЫ

Наблюдение пациента с болезнью Ниманна–Пика типа С с преобладанием психических расстройств

Материал для специалистов

ЖУРНАЛЫ

ИНТЕРАКТИВ

СПЕЦИАЛИЗАЦИИ

ИЗДАНИЯ-ПАРТНЕРЫ

Наблюдение пациента с болезнью Ниманна–Пика типа С с преобладанием психических расстройств

Материал для специалистов

Con-Med Passport