Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT

Семейная глюкокортикоидная недостаточность (СГН) (FGD, MIM*202200) — редкая форма первичной хронической надпочечниковой недостаточности, характеризующаяся резистентностью коры надпочечников к АКТГ, снижением секреции глюкокортикоидов и надпочечниковых андрогенов и повышением уровня АКТГ в плазме. В настоящее время описано как минимум 7 генов, мутации в которых приводят к развитию СГН: MC2R, MRAP, STAR, CYP11A1, NNT, TXNRD2, AAAS. Впервые мутацию в гене NNT описали E. Meimaridou и J. Kowalczyk в 2012 г. у 1 пациента при молекулярно-генетическом обследовании и 9 пациентов с клинической картиной семейной глюкокортикоидной недостаточности. Установление точной причины первичной хронической надпочечниковой недостаточности позволяет модифицировать проводимое лечение, прогнозировать развитие возможных осложнений и сопутствующих нарушений функции других органов, а также необходимость медико-генетического консультирования семьи. Ключевые слова: надпочечниковая недостаточность, дефицит глюкокортикоидов и надпочечниковых андрогенов, гомозиготная мутация в гене NNT.