№3 2019

Миотоническая дистрофия (МД) является наиболее частым заболеванием мышц у взрослых. МД – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, практически 100% пенетрантностью и выраженным клиническим полиморфизмом. Механизм развития заболевания заключается в том, что мутантный ген DMPK (протеинкиназы миотонической дистрофии) нарушает нормальный метаболизм РНК, что приводит к дефекту созревания и трансляции мРНК. Нарушение в гене DMPK затрагивает не только поперечнополосатую мускулатуру, но и гладкие миоциты и кардиомиоциты. Основным клиническим симптомом, отличающим МД от других, является спонтанная или провоцируемая неспособность расслаблять мышцы (феномен миотонии). К эндокринным нарушениям, возникающим при МД 1-го типа (МД1) с более высокой частотой, чем в среднем в популяции, относят гипергонадотропный гипогонадизм, нарушение толерантности к глюкозе с гиперинсулинизмом, а также инсулинорезистентность. Функция щитовидной железы может оставаться нормальной, хотя описано много случаев аутоиммунного тиреоидита с исходом в гипотиреоз, а также болезни Грейвса. Приводится описание пациента, страдающего МД1 с рядом эндокринных расстройств, таких как: гипергонадотропный гипогонадизм, аутоиммунное поражение щитовидной железы, гиперинсулинизм, а также нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Важными особенностями является отсутствие каких-либо значимых жалоб со стороны мышечной системы при наличии характерного для этого заболевания повышения уровня креатинфосфокиназы (КФК), а также временнáя динамика тиреоидного статуса и характера аутоиммунного поражения щитовидной железы.

Ключевые слова: миотоническая дистрофия, гипогонадизм, болезнь Грейвса, гипотиреоз, тиреоидит, полигландулярная недостаточность, клинический случай.

В последние годы частота встречаемости артериальной гипертензии (АГ) у лиц молодого возраста увеличивается вместе с ростом распространенности ожирения. Общепризнанно, что ожирение играет важную роль в патогенезе АГ у лиц подросткового и юношеского возраста. Избыточный вес у подростков неевропеодной этнической принадлежности с отягощенным семейным анамнезом, низкой массой тела при рождении при малоподвижном образе жизни, недостаточной физической активности и плохом качестве сна сопровождается высокой вероятностью развития АГ. Высокая толерантность к кардиореспираторным нагрузкам и ряд генетических полиморфизмов могут играть защитную роль в отношении этой патологии. Биохимические исследования у молодых людей с АГ и избыточной массой тела свидетельствуют о наличии ряда особенностей уровня гормонов и активности ферментов ренин-ангиотензиновой системы, показателей липидного обмена и активности воспаления. Подростков с АГ можно отнести к группе высокого риска поражения органов-мишеней и последующего развития сердечно-сосудистых заболеваний на основании ряда характеристик: значений АД, ИМТ, возраста, семейного анамнеза и этнической принадлежности.

Ключевые слова: артериальная гипертензия, молодые люди, избыточная масса тела.