RDoC – путеводитель по патогенезу?

Перевод: Данилова М.Ю. Редактура: Алфимов П.В. «Сейчас необходимо отвлечься от подразделения заболеваний в упорядоченные группы, но посвятить все свое внимание несомненно более высокой и оправданной цели, заключающейся в выяснении самой структуры заболеваний» (1). В последние несколько лет мы наблюдаем очевидные признаки кардинальных перемен в психиатрической генетике и фундаментальных нейронауках. В полногеномном ассоциативном сканировании, проведенном крупным международным консорциумом, с использованием данных более чем 100 000 индивидуумов, помимо всего прочего были обнаружены общие полиморфизмы для, казалось бы, не связанных друг с другом заболеваний, включая шизофрению, биполярное расстройство, аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности и, возможно, некоторые формы интеллектуальной недостаточности и эпилепсии (2). Это доказывает, что в генетическом обосновании психических заболеваний плейотропия является скорее правилом, чем исключением. Окончательный ответ может предоставить набирающее силы в виду доступности передовых технологий исследование последовательности экзомов и целых геномов у пациентов с психиатрическими заболеваниями. Проект ENCODE дает доступ к новейшей информации по регуляторной сети факторов транскрипции, являющейся ключевым моментом для расшифровки индивидуальных геномных последовательностей и понимания основ биологии человека в норме и при патологии (3). В недавно стартовавшем проекте по изучению головного мозга была поставлена цель с использованием нано- и большого количества компьютерных технологий за следующее десятилетие составить подробную карту активности отдельных нейронов и их взаимодействий. Несмотря на столь быстро меняющуюся ситуацию, клиническую практику психиатрии сильно тормозит отсутствие данных в тот момент, когда дело доходит до перевода всех приобретенных революционных знаний в «персонализированные» формулировки диагноза, терапию или предотвращение рецидивов. Причина этого частично заключается в п...