Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента

Представлен уникальный случай диагностики сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы у пациента 32 лет, ведущей жалобой которого до установления точного диагноза являлось бесплодие. В детском возрасте пациент отставал в развитии, часто болел, много потреблял соли, часто были рвоты, остановился в росте в 12 лет. В подростковом периоде физическое состояние улучшилось. В дальнейшем пациент женился, но оказался бесплодным. При обследовании в ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России методом тандемной хроматографии-масс-спектрометрии выявлено значительное повышение уровней 17-ОПГ и 21-дезоксикортизола при низких концентрациях кортизола и общего тестостерона, что позволило диагностировать ВДКН, дефицит 21-гидроксилазы. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием с выявлением мутации в гене CYP21 — l2 splice в гомо(геми)зиготном состоянии, что характерно для сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников. Также были выявлены вторичная аденома надпочечника на фоне длительной гиперстимуляции АКТГ и вторичный гипогонадизм, связанный с избыточной продукцией андрогенов адреналового происхождения, приводящей к образованию избыточного количества эстрогенов, подавляющих продукцию ЛГ и ФСГ. Назначение пациенту глюко- и минералокортикоидов, а затем андрогенов улучшило его клиническое состояние и гормональные показатели. Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, надпочечники, 21-гидроксилаза, мужское бесплодие.