Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации

Обоснование. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) позволяет своевременно диагностировать заболевание и начинать заместительную терапию. Аналитические работы в сфере здравоохранения создают основу для принятия управленческих решений, в том числе органами государственной власти. Цель исследования — анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. Материал и методы. Проанализированы данные отчетов территориальных органов управления здравоохранением (ТОУЗ) о результатах работы медико-генетической службы регионов, ежемесячно предоставляемые в Министерство здравоохранения Российской Федерации, в том числе о количестве родившихся детей, обследованных новорожденных и вновь выявленных случаев ВГ. Результаты. Частота выявления ВГ в Российской Федерации по результатам неонатального скрининга составила 1 случай на 3617 новорожденных (максимум 1:2379, минимум 1:4752 в различных федеральных округах). Охват неонатальным скринингом на ВГ в Российской Федерации варьирует по годам и территориям — от 67,9% (в 1997 г.) до 99,8% (в 2012 г.) и от 81,7% (в СКФО) до 99,9% (в ЦФО). При доле охвата новорожденных скринингом свыше 70% каждый следующий процент охвата позволяет выявить 6—7 новых случаев ВГ. Заключение. Проведенный анализ свидетельствует о необходимости дальнейшего изучения особенностей заболеваемости врожденным гипотиреозом в различных регионах Российской Федерации, совершенствования процессов организации неонатального скрининга на ВГ. Ключевые слова: врожденный гипотиреоз, неонатальный скрининг, ТТГ (тиреотропный гормон), тироксин, Российская Федерация.